" คุณธรรมเป็นมาตรฐาน บริการด้วยใจ "

Opening Hours : open 24 hours, every day
Contact : 02 901 8400 ถึง 8 , 097 004 7046 , 097 007 0871

การตรวจคัดกรองโครโมโซม

การตรวจคัดกรองโครโมโซม
การตรวจคัดกรองโครโมโซม

ความผิดปกติ กลุ่ม Microdeletion 22q11.2 Deletion Syndrome

ดีจอร์จซินโดรม (DiGeorge Syndrome)

  • พบได้เป็นอันดับสองรองจากดาว์นซินโดรม
  • พบได้ประมาณ 1 คน ในเด็กทารก 2,000 – 4,000 คน ที่เกิดใหม่
  • มีโอกาสเกิดขึ้นได้ไม่ว่าคุณแม่จะมีอายุเท่าไหร่ โดยอายุของคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ไม่มีผลต่อความเสี่ยงของการเกิด
  • ปัจจุบันสามารถตรวจคัดกรองกลุ่มดีจอร์จซินโดรม โดยใช้เลือดแม่ ด้วย Panorama tm Test มีความแม่นยำ 90% และทราบผลภายใน 7 -14 วัน โดยตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์เป็นต้นไป

- ความผิดปกติของเพดานปาก (70%)
- พัฒนาการล่าช้า และความสามารถในการเรียนรู้บกพร่อง (70 - 90%)
- หัวใจพิการแต่กำเนิน (75%)
- ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง (75%)
- ความเสี่ยงโรคทางจิตเวท เช่น จิตเภทไบโพล่า (25%)
- ภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำ (77%)


พราเดอร์ วิลลีซินโดรม (Prader - Willi)

  • พบได้ประมาณ 1 คนในเด็ก 10,000 คน
  • ยังไม่ทราบปัจจัยเสี่ยงการเกิดกลุ่มอาการนี้แน่ชัดมีโอกาสเกิดขึ้นได้แบบสุ่ม
  • 70% เกิดจากการขาดหายไปของบางส่วนของแขนยาวโครโมโซมที่ 15 (15q11 – 13) แท่ง ที่ได้รับมาจากพ่อและประมาณ 25% เกิดจากภาวะที่ผู้ป่วยไม่มีโครโมโซมแท่งที่ 15 จากพ่อ

- วัยเด็กพบปัญหาทางพฤติกรรมการนอนหลับกินจุ มีความบกพร่องในการเรียนรู้อวัยวะเพศไม่เจริญเติบโต
- อาการกล้ามเนื้อตึงตัวน้อยในทารกแรกเกิด ( ~100%)
- ภาวะปัญญาอ่อนขั้นปานกลาง (90 – 100%)
- ตัวเตี้ย มือและเท้าเล็กกว่าปกติ ผิวหนัง และผมสีอ่อน


แอนเจลแมนซินโดรม (Angelman syndrome)

  • พบได้ประมาณ 1 คน ในเด็ก 12,000 คน
  • มีโอกาสเกิดขึ้นได้ไม่ว่าคุณแม่จะมีอายุเท่าไหร่ เริ่มปรากฏอาการตั้งแต่อายุ 6 – 12 เดือน
  • 70% เกิดจากการขาดหายไปของบางส่วนของแขนยาวโครโมโซมที่ 15 (15q11-13) แท่ง ที่ได้รับจากแม่ ทำให้ยีน UBE3A ที่ได้รับมาจากแม่ขาดหายไปส่วนอีก 30% เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน UBE3A

- มีอาการชัก (<80%)
- ศีรษะโตช้า มีคลื่นสมองที่มีความผิดปกติจำเพาะ (<80%)
- มีปัญหาในการเคลื่อนไหว การเดินผิดปกติ (100%)
- ปัญญาอ่อนระดับรุนแรง 100%
- พฤติกรรมผิดปกติ เช่น ยิ้ม หัวเราะบ่อย สมาธิสั้น เคลื่อนไหวมือผิดปกติ Hyperactivity (100%)


คริดูชาต์ซินโดรม ( Cri-du-chat syndrome)

  • พบได้ประมาณ 1 คนในเด็ก 20,000 คน
  • มีโอกาสเกิดขึ้นได้ไม่ว่าคุณแม่จะมีอายุเท่าไหร่ โดยอายุของคุณแม่ตั้งครรภ์ไม่มีผลต่อความเสี่ยงการเกิด
  • เกิดจากการขาดหายไปของส่วนปลายของแขนสั้นโครโมโซมที่ 5

ภาวะปัญญาอ่อน มีเสียงร้องคล้ายแมว
- เบ้าตาห่าง
- จมูกกว้าง
- หัวคิ้วด้านใกล้จมูกทั้ง 2 ข้างมีการหนาตัวขึ้น
- กล้ามเนื้อมีความตึงตัวต่ำ
- หน้ากลม
- ศีรษะเล็ก


อาการขาดหายไปของส่วนปลายแขนข้างสั้น ของโครโมโซมที่ 1 (1p36 deletion syndrome)

  • พบได้ประมาณ 1 คนในเด็ก 5,000 คน
  • มีโอกาสเกิดขึ้นได้ไม่ว่าคุณแม่จะมีอายุเท่าไหร่ โดยอายุของคุณแม่ตั้งครรภ์ไม่มีผลต่อความเสี่ยงการเกิด
  • เกิดจากแขนโครโมโซมคู่ที่ 1p36 หายไป

ภาวะปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง
- มีอาการชัก (51%)
- มีปัญหาในการมองเห็น (64%)
- กล้ามเนื้อมีความตึงตัวต่ำ (86%)
- พบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง (2:1)
- ไม่สามารถสื่อสารได้ / พูดได้บางคำ (71%)
- ศีรษะเล็ก เบ้าตาลึก สายตาสั้น ใบหูผิดปกติ (97%)